Medicii Spitalului Judeţean se luptă pentru a vindeca un nou-născut care suferă de o maladie cu incidenţa de 1 la 600.000
Un bebeluș din județul Satu Mare s-a născut cu o boală extrem de rară. Este vorba despre o afecțiune care se înregistrează la un nou-născut din 600.000. Copilul se află sub supravegherea medicilor, iar șansele să se vindece sunt de 99%.
O femeie a născut luni la Spitalul Județean de Urgență Satu Mare un băiețel, diagnosticat cu ihtioză vulgară congenitală, fiind o afecțiune caracterizată printr-un aspect aspru, solzos al pielii, anomalii ale părului și o susceptibilitate crescută la eczeme. Imediat după ce a aflat despre caz, directorul medical al Spitalului Județean, dr. Paula Mare – specialist în dermato-venerologie, a luat legătura și cu centrele medicale universitare din Cluj Napoca și Timișoara pentru a cere confirmarea diagnosticului. “Este un caz foarte rar, iar eu de-a lungul specializării mele nu am întâlnit așa ceva decât în tratatele de dermatologie. Am luat legătura cu foștii mei colegi de la facultate din Timișoara care m-au ajutat cu date pentru a depista boala pe care o bănuiam”, a precizat Paula Mare. Medicii secției de nou-născuți au studiat cazul și se gândesc să realizeze și un studiu, deoarece boala este foarte rară. Băiețelul a fost născut la termen, având o greutate normală.
În timpul sarcinii nu au fost identificate simptome ale acestei afecțiuni. Aceasta provine dintr-o mutație genetică, iar determinarea se face prin teste genetice speciale. Acum îi sunt aplicate tratamente conservative, iar boala poate să aibă remisiune completă în trei luni de zile, iar în 99% din cazuri se vindecă. “Eu fac parte din grupul de medici care supraveghem copilașul și pot să spun că luni după îndelungi cercetări am reușit să-mi dau seama de sindromul în care se poate încadra afecțiunea”, a declarat Diana Fărcaş, me