Până la 6% din populaţia Timişoarei, iar la nivel naţional 1 milioan de oameni suferă de boli rare: cancere rare, hemofilii, talasemii sau neurofibromatoze, care sunt cronice, progresive, degenerative. Din cele 8.000 de maladii rare, unele nu pot fi diagnosticate, dar altele pot fi identificate într-un procent de până la 15%.

Pentru a veni în sprijinul acestora, Eugen Nicolaescu, ministrul Sănătății, a semnat cu Asociaţia Naţională pentru Boli Rare – al cărei vicepreşedinte este prof. univ. dr. Maria Puiu, medic în cadrul Spitalului de Copii “Loius Ţurcanu” Timişoara – un parteneriat în vederea implementării Planului Naţional de Boli Rare în România.

„Pacienţii cu boli rare sunt vieţi care trebuie să stea în atenţia autorităţilor şi au nevoie de sprijinul statutului. Dacă există un program bine pus la punct din punct de vedere medical şi economic atunci pacienţii aceştia au o şansă, iar statul este dator să dea o şansă fiecărui cetăţean”, a declarat ministrul Sănătăţii.

Pentru o mai bună gestionare a managementului programelor naţionale de sănătate, Ministerul Sănătății va înființa în maximum două luni Agenţia Naţională de Programe. Prof. univ. dr. Maria Puiu, preşedinta Societăţii Române de Genetică Medicală şi vicepreşedintele Alianţei Naţionale a Bolilor Rare România, a subliniat că bolile rare sunt orfane de diagnostic, de tratament şi de informaţii atât din partea corpului medical, cât şi a populaţiei.

Maladiile orfane sau rare pot afecta pe oricine şi în orice moment al vieţii. Astăzi nu există un tratament adecvat pentru majoritatea bolilor rare, 75% dintre acestea afectând copiii. Deşi sunt rare, pacienţii nu sunt puţini. Paradoxul acestor maladii constă tocmai în faptul că diversitatea şi numărul mare de boli rare şi diferite face ca expertiza şi experienţa profesioniştilor să fie şi ea rară. La nivel european există peste 25.0