Riscul de fibrilaţie atrială la femei
Determinarea riscului de fibrilaţie atrială, cea mai frecventă formă de aritmie cardiacă, a fost întotdeauna dificilă, mai ales la persoanele nediagnosticate cu afecţiuni cardiace. Dar o echipă de cercetători americani a realizat şi testat un model simplu de prezicere a riscului de FA la femei, pe care l-au publicat zilele trecute în ediţia online a European Heart Journal. Modelul, bazat pe şase factori uşor de determinat – vârsta, înălţimea, greutatea, tensiunea arterială, consumul de alcool şi cel de tutun –, a fost testat la peste 20.000 de femei de vârstă mijlocie de descendenţă europeană, descoperindu-se că este semnificativ superior în identificarea persoanelor la risc, comparativ cu folosirea doar a vârstei în acest scop. Potrivit cercetătorilor, aproape un sfert din femei a fost realocat unei grupe corespunzătoare de risc pentru FA datorită acestui model simplu şi care, în plus, permite practicienilor să sublinieze importanţa unor măsuri precum reducerea greutăţii şi a consumului de alcool. Studiul a arătat şi că nou-descoperiţii markeri genetici ai riscului de FA pot îmbunătăţi prevederea afecţiunii, însă testarea genetică trebuie cercetată suplimentar înainte de a fi folosită pentru publicul larg. Rămâne de văzut, de asemenea, dacă rezultatele studiului asupra modelului menţionat pot fi aplicate şi unor grupuri mai largi de femei sau bărbaţilor.
Cheia moleculară a coreei Huntington
Boala Huntington este cauzată de o mutaţie genetică prin care lungimea unei secvenţe repetitive de ADN (citozină-adenină-guanină, ce reprezintă codul glutaminei) este mai mare decât în mod obişnuit. Aceasta face ca aminoacidul menţionat să se şi regăsească într-o proporţie mai mare decât normal în huntingtină, o proteină esenţială pentru supravieţuire, care este astfel defectă, ceea ce poate duce la moartea celul
