Dr. MIRCEA PEIA - specialist medicină complementară şi reflexoterapie - Timişoara, tel. 0256/43.18.91, 0747/22.20.24, e-mail: mirceapeia@yahoo.com
Aşa cum menţionaţi şi dvs., nu este încă disponibil un tratament specific pentru ataxia Friedreich, în afară de recomandările care vizează menţinerea continuă a unor activităţi fizice, asociate cu kinetoterapie. Deşi semnele şi simptomele variază de la o persoană la alta, din păcate, majoritatea celor ce suferă de această boală vor avea nevoie, la un moment dat, de un scaun cu rotile, pentru a se putea deplasa. Caracterul progresiv invalidant al ataxiei Friedreich are la bază degenerarea fibrelor nervoase în zona măduvei spinale, a nervilor periferici sau a cerebelului, determinată de o genă defectă, care face ca nervii să piardă o parte din teaca lor de mielină (membrana izolatoare care permite transmiterea rapidă a impulsurilor electrice de la o celulă nervoasă la alta). În altă ordine de idei, ataxia Friedreich este o boală genetică autozonal recesivă, în care mutaţia suferită de gena răspunzătoare de instalarea stării patologice determină diminuarea sintezei unei anumite proteine, numită frataxină. Pe cale de consecinţă, un nivel redus de frataxină creşte vulnerabilitatea neuronilor la efectul oxidant al radicalilor liberi şi, implicit, la distrugerea învelişului de mielină, fenomen care duce, în timp, la instalarea semnelor şi simptomelor caracteristice - dificultăţi în menţinerea echilibrului, senzaţii de slăbiciune în membre, tremor al mâinilor, deformări ale coloanei şi picioarelor, paralizie etc. Mai mult, complicaţiile bolii constau în diferite afectări cardio-vasculare, cum ar fi cardiomegalia (mărirea în volum a inimii), insuficienţa cardiacă, tulburări de conducere a impulsurilor electrice la nivelul inimii (blocuri cardiace), aritmii (tahicardie) şi, uneori, boală diabetică. Cu si