• Boala afecteaza baietii, iar complicatiile sunt extrem de severe • Chiar si medicii specialisti experimentati intampina dificultati atunci cand trebuie sa stabileasca diagnosticul • Pana acum, la Spitalul de copii Sf. Maria au fost depistate patru cazuri
In Iasi au fost descoperite patru cazuri, la Spitalul de copii Sf. Maria. Este o boala genetica rara, care se manifesta prin dureri severe ale mainilor, picioarelor, pete rosiatice inchise pe piele, lipsa transpiratiei, pierderea auzului. Boala Fabry are complicatii grave, care pot pune in pericol viata pacientilor, deteriorarea rinichilor, a inimii. Medicii de specialitate spun ca barbatii diagnosticati cu aceasta boala nu traiesc mai mult de 50 de ani. In evidentele Spitalului Sf. Maria, patru copii sunt diganosticati cu boala Fabry, dintre care doi au acum varsta peste 18 ani. Tratamentul pentru aceasta boala genetica rara este foarte scump si este asigurat gratuit de catre Ministerul Sanatatii. Medicii spun ca acest tratament enzimatic administrat bolnavilor amelioreaza calitatea vietii acestora si creste speranta de viata. "Boala Fabry este o tulburare genetica de metabolism si debuteaza in copilarie. Se intalneste la baieti. Debutul este la copilul de varsta mare, 10-12 ani sau adultul tanar. Din cauza deficitului unei enzime, in peretii vaselor de sange din intreg organismul, mai ales in vasele din rinichi, inima, creier se acumuleaza particule lipidice. Boala este rara si dificil de diagnosticat. Aceasta se stabileste pe baza examenului clinc si experientei medicului secialist pediatru. In final, dagnosticul de boala Fabry este dat de rezultatul testelor genetice. Bolnavii primesc tratament de substitutie enzimatica. Acest tratament amelioreaza boala, si pe parcursul evolutiei acesteia, pot sa apara complicatii renale grave, cardiace si neurologice. De asemenea, pacientii pot sa aiba crize durer
