În România a crescut deja numărul persoanelor care solicită teste genetice pentru cancerul mamar, după ce Angelina Jolie şi-a făcut această analiză şi a recurs la operaţia sânilor pentru a preveni boala.
„Domnule doctor, trebuie să-mi fac operaţia acum sau cât pot să o amân?“ Este prima întrebare pe care o pun geneticianului şi apoi medicului oncolog femeile care au primit un răspuns pozitiv la testul genetic pentru identificarea mutaţiilor la nivelul genelor recunoscute ca fiind responsabile pentru cancerul de sân – BRCA1 şi BRCA2. Se referă la operaţia preventivă de mastectomie, adică îndepărtarea sânilor. O măsură radicală care a devenit mai cunoscută în ultimele două săptămâni prin intermediul actriţei Angelina Jolie.
Pe scurt, Angelina Jolie a declarat public, într-un articol din „New York Times“, că a recurs la o mastectomie dublă preventivă, deoarece este purtătoarea unei mutaţii la nivelul uneia dintre genele responsabile pentru cancerul de sân. Este vorba despre o formă de cancer ereditar, ea moştenind gena de la mama ei, Marcheline Bertrand, care a murit în 2007, la 56 de ani, după o luptă grea cu cancerul ovarian, cauzat de aceleaşi mutaţii genetice.
Astfel, de la un risc de a dezvolta boala de 87%, Angelina şi-a redus probabilitatea de a suferi de cancer mamar la mai puţin de 5%. Mutaţiile indică risc crescut de cancer
Genele BRCA1 şi BRCA2 sunt prezente la toată lumea, dar ele suferă mutaţii în cazul unei persoane din 1.000. Riscul mutaţiilor care duc la cancer mamar sau la cancer ovarian este însă mai mare la persoanele care au avut în familie rude cu una dintre aceste forme de cancer.
„Cancerele de sân moştenite reprezintă cel mult 11% din totalul cazurilor de cancer mamar. Restul nu se ştie foarte clar din ce cauze apar, fiind incriminaţi mai ales factorii de mediu şi de stil de viaţă“, explică medicul genetician L
