Screening fiabil pentru sindromul Down

Două foarte interesante studii realizate de echipa profesorului Kypros Nicolaides, de la King’s College, din Londra, publicate în numărul de astăzi al revistei oficiale a Societăţii Internaţionale de Ultrasonografie în Obstetrică şi Ginecologie, Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, furnizează indicaţii pentru ceea ce ar putea deveni curând rutină: screeningul neinvaziv de prim trimestru al trisomiilor 21, 18 sau 13, din sângele matern. Primul studiu1 a evaluat fezabilitatea testării de rutină a ADN extracelular din sângele matern recoltat în săptămâna 10 de gestaţie, pentru trisomiile 21, 18 şi 13 (sindroamele Down, Edwards, Patau). Rezultatele au fost apoi comparate cu cele obţinute la dublu test, în săptămâna 12 de sarcină. Cazurile indicate ca suspecte de una din trisomii, prin oricare din cele două metode, au fost apoi confirmate prin cariotipare după biopsia vilozităţilor corionice. Ambele metode utilizate au reuşit să identifice toate cazurile de trisomie (practic, nu au existat rezultate fals negative). Diferenţa a apărut însă la rezultatele fals pozitive, testul ADN fiind de doar 0,1%, în vreme ce dublu-testul a înregistrat 3,4% astfel de rezultate. Autorii conchid că testarea ADN extracelular la vârsta gestaţională de 10 săptămâni este fiabilă, dar toate rezultatele pozitive trebuie confirmate prin biopsia vilozităţilor corionice. Al doilea studiu2 publicat de echipa londoneză a avut ca obiectiv stabilirea pragurilor de risc, a ratelor corespunzătoare de detecţie şi a celor de rezultate fals pozitive, în screeningul trisomiei 21 pe baza vârstei materne şi a determinării biomarkerilor (biochimici şi ecografici) de prim trimestru, pentru a selecta candidatele la testarea ADN extracelular din sângele matern. Studiul, care a durat din martie 2006 până în mai 2012, a reuşit să definească algoritmii d