Până la 50% din copiii cu o tulburare genetică fără nicio legătură cu autismul sunt diagnosticaţi, în mod eronat, cu tulburări de spectru autist, ceea ce duce la tratamente nu doar ineficiente, ci chiar dăunătoare, susţin oamenii de ştiinţă americani.

Aproximativ o persoană din 2.000 suferă de sindromul de deleţie 22q11.2, o tulburare genetică asociată cu o varietate de manifestări: de la defecte cardiace şi întârzieri de dezvoltare până la modificări ale aspectului feţei. Dar printre manifestările pe care părinţii şi medicii le observă adesea la copiii nediagnosticaţi în primele luni de viaţă se numără şi problemele de comportament asociate autismului şi anxietatea.

De altfel, medicii apreciază că între 20% şi 50% din copiii din copiii cu acest sindrom genetic sunt diagnosticaţi în mod eronat cu autism.

Principala problemă este că strategiile terapeutice aplicate în cazul copiilor autişti nu doar că nu au niciun efect asupra celor cu sindromul de deleţie 22q11.2, ci pot chiar să le facă mai mult rău. De exemplu, terapiile comportamentale în loc să atenueze deficienţele sociale le accentuează anxietatea copiilor cu tulburarea genetică. Iar dacă nu se aplică tratamentele potrivite, aceşti copii prezintă un risc crescut de a dezvolta tulburări psihice grave în viaţa adultă, cum ar fi schizofrenia.

Pentru a depista deosebirile între copiii cu 22q şi cei cu autism, oamenii de ştiinţă de la Institutul Davis Mind din cadrul Universităţii California au recrutat 29 de copii de pe un site unde părinţii îşi puteau spune părerea despre manifestările copiilor lor cu tulburarea 22q, dar diagnosticaţi şi cu autism. Ei au fost selectaţi după un singur criteriu: părinţii lor comentau pe site-ul respectiv că manifestările copiilor erau uşor diferite de acelea ale celorlalţi copii cu autism.

„Este clar că tulburarea genetică 22q afectează dezvoltar