Un bărbat din Marea Britanie care a renunțat la cariera sa pentru a studia boala copiilor săi a descoperit un tratament.
Ambii fii ai săi, Julien și Daniel, uferă de alkaptonurie, o boală genetică rară care afectează numai 500.000 de oameni în întreaga lume. Din cauza bolii, oasele se slăbesc și se înnegresc, iar printre simptome se numără ceară de urechi neagră sau roșie și urină foarte închisă la culoare.
AKU este provocată de o genă-mutant transmisă de la ambii părinți, deși aceștia nu prezintă neapărat simptome.
"La scurt timp după nașterea lui Julien, am fost alarmați de culoare urinei sale. După multe analize de sânge, ni s-a spus că este o boală genetică rară", a declarat Nick Sireau, potrivit The Telegraph.
După ce al doilea fiu a primit același diagnostic, bărbatul a decis să renunțe la slujba sa și să se dedice căutării unui tratament, alături de cercetători americani și britanici. Răspunsul lor a fost un medicament denumit nitisinon, folosit și în tratamentul altei boli genetice.
Grupul de cercetare a primit 5 milioane de lire sterline de la Comisia Europeană pentru începerea testelor clinice, programată pentru luna decembrie.