Aproximativ 10% din cancerele de sân sunt moştenite. Femeile care sunt expuse la un astfel de risc pot preveni apariţia cancerului mamar printr-un test genetic BRCA. Testul are scopul de a identifica mutaţii ale genelor BRCA 1 şi BRCA 2, responsabile de apariţia cancerului de sân şi de a indica probabilitatea statistică de a avea maladia în următorii ani.
“Genele BRCA1 şi BRCA2 fac parte din ADN-ul fiecărui individ la naştere. Ele sunt responsabile de repararea erorilor survenite în cursul replicării ADN-ului, prevenind dezvoltarea celulară anarhică, adică apariţia celulelor canceroase. Mutaţiile acestor gene conduc la dereglarea sistemului de reparaţie a erorilor apărute în cursul replicării ADN-ului”, explică conf. dr. Ion Daniel, medic primar în chirurgie generală, supraspecializat în chirurgia sânului şi totodată şeful Clinicii de Chirurgie III de la Spitalul Universitar de Urgenţă din Bucureşti.
Testul genetic BRCA, indicat femeilor cu risc mai mare de 25% de a face cancer mamar
Testul are indicaţii doar pentru femeile cu risc crescut de a dezvolta cancer de sân ereditar. În această categorie se încadrează rudele de gradul I ale persoanelor care au dezvoltat cancer de sân înaintea vârstei de 40 de ani, ale femeilor cu cancer de sân bilateral, precum şi ale celor care au avut cancer de sân asociat cu alte tumori ovariene maligne. Toate aceste situaţii ridică suspiciunea existenţei mutaţiei BRCA în cadrul familiei respective, ceea ce impune testarea genetică a rudelor de gradul I ale bolnavei.
De altfel, studiile epidemiologice au demonstrat că riscul de a suferi de această boală este de 4 ori mai mare decât cel al populaţiei generale, risc calculat la 12%, dacă o persoană are două rude de gradul I care au suferit de cancer mamar. Dacă o singură rudă de gradul I a avut această boală, atunci riscul persoanei este de două ori mai mare decât
