Colectivul de cercetare coordonat de prof. dr. Irinel Popescu din cadrul Institutului Clinic Fundeni, alături de parteneri din SUA, Singapore şi Thailanda, a depistat mutaţiile genetice care duc la apariţia uneia dintre cele mai letale forme de cancer hepatic - cancerul căilor biliar. Descoperirile au apărut în ultimul număr al celei mai prestigioase reviste de genetică de la nivel mondial „Nature Genetics”.
Cercetările specialiştilor la nivel internaţional au depistat mutaţiile genetice implicate în apariţia şi evoluţia colangiocarcinomului (cancerul ductului biliar). „Mutaţiile identificate reprezintă o modificare a secvenţei de ADN, aceasta conducând la sinteză defectuoasă (improprie) de proteine; în unele cazuri mutaţiile pot induce apariţia tumorilor. Importanţa acestei descoperiri rezidă în faptul că acum va permite un diagnostic precoce, vom putea realiza ţinte terapeutice (ştim care sunt genele mutante, se pot dezvolta tratamente noi), iar terapia va fi diferenţiată, adică va exista un tratament personalizat pentru fiecare pacient. Ulterior vor putea fi identificate şi metode de diagnosticare precoce a bolii”, a declarat prof. dr. Irinel Popescu.
Studiile au fost realizate în România, SUA şi Singapore, cercetătorii descoperind faptul că apariţia acestei boli are cauze diferite. Descoperirea celor patru gene – BAP1, ARID1A, BPRM1 şi IDH1/IDH2 - a permis realizarea unui studiu al mutaţiilor genetice care apar în tumorile maligne de ficat la populaţia vestică (inclusiv românească), comparativ cu cele care apar la asiatici. „S-a constatat că mutaţiile genetice diferă; astfel, în Asia, aceste mutaţii apar din cauza unor paraziţi specifici prezenţi în râurile asiatice”, a mai spus prof. dr. Irinel Popescu. Pentru acest studiu au fost prelevate probe de la 209 pacienţi bolnavi de cancer, dintre care 45 din România. Institutul Clinic Fundeni are peste
