O echipă de medici de la Institutul Fundeni, în colaborare cu cercetători de la Universitatea din Singapore au făcut o descoperire care va revoluţiona metodele de diagnostic şi tratamentul cancerului la ficat. Reuşita lor se regăseşte în numărul de noiembrie al prestigioasei reviste „Nature Genetics”.

1 /.

Irinel Popescu, preşedintele Academiei de Ştiinţe Medicale, a anunţat astăzi că medicii de la Fundeni au descoperit patru mutaţii ale unor gene responsabile de apariţia cancerului la ficat. Succesul lor este notat în articolul „Exome sequencing identifies frequent inactivating mutations in BAP1, ARID1A and PBRM1 in intrahepatic cholangiocarcinomas”.

Dacă de exemplu în cancerul de sân se ştia că mutaţia BRCA poate spori considerabil riscurile de a face cancer de sân, iar în cancerul de colon riscul este dat de prezenţa polipilor, în cazul cancerului hepatic nu erau cunoscute până acum astfel de mutaţii genetice şi nici tratamentul nu era unul personalizat.

Odată cunoscute aceste mutaţii genetice, medicii vor putea „calcula” riscul de cancer şi vor putea punea un diagnostic precoce, în stadii în care această boală se poate trata mai uşor. Chiar dacă pacienţii cu aceste mutaţii nu-şi vor putea extirpa ficatul, în mod preventiv, ca în cazul celor cu risc de cancer la sân, pot face cel puţin mai multe ecografii pentru a descoperi boala în stadii incipiente. Mulţi dintre pacienţii care prezentau aceste mutaţii aveau şi un istoric de cancer de ficat în familie.

Terapie „croită” pe genele bolnavilor

Deocamdată, nu există un test care să poateă depista aceste mutaţii. „Suntem abia la stadiul de descoperire, articolul a fost postat aseară pe site, iar azi îl prezentăm. De acum înainte, companiile farmaceutice vor putea pune la punct kituri de diagnosticare”, a declarat profesorul Irinel Popescu, şeful Clinicii de Chirurgie Generală şi Transplant