Una din abordările preferate în ultimii ani, în genetica medicală, porneşte de la identificarea unor mutaţii frecvente, urmată apoi de dezvoltarea unor teste de screening, care să permită identificarea indivizilor cu risc maxim de a dezvolta patologia specifică. În funcţie de localizare, de cât de semnificativă este asocierea mutaţiilor cu boala şi, desigur, de posibilităţile medicinii actuale, atitudinea terapeutică, în cazul unui screening pozitiv, poate varia de la expectativă pe termen lung la intervenţie radicală de excizie chirurgicală preemptivă, înainte de apariţia patologiei propriu-zise, până la terapie biologică inovatoare. Un rol tot mai important este jucat însă de tratamentul personalizat, fiecare caz putând beneficia de o rezolvare specifică, luând în considerare toţi factorii cu potenţialul de a influenţa evoluţia unei patologii şi, în sens mai larg, starea de sănătate şi calitatea vieţii. Studiile genetice însă nu sunt încă uşor de realizat. Limitele nu ţin doar de costurile mari ale analizei genetice propriu-zise, anume secvenţierea ADN a întregului genom şi compararea rezultatelor cu variantele normale, ci şi de dificultatea de a dispune de serii largi de pacienţi, care să confere studiului semnificaţie statistică, precum şi de diferenţele genetice şi de mediu existente între diverse populaţii. Ne-am bucurat să vedem, publicate recent în Nature Genetics, două studii ce au implicat cercetători români sau de origine română, ambele vizând identificarea mutaţiilor asociate cu colangiocarcinomul (cancerul căilor biliare). Publicarea rezultatelor din cercetare într-o revistă ştiinţifică de top (cea mai importantă revistă de cercetare din domeniul geneticii şi eredităţii, factor de impact 35,209 în 2012) este o performanţă în sine, dar lăudabil este şi faptul că studiile sunt rodul colaborărilor dintre medicii din ţară cu specialişti de origine