O variantă a genei IRF4, care face parte din sistemul imunitar şi este responsabilă pentru faptul că oamenii se nasc cu pistrui, păr negru şi ochi albaştri, a fost descoperită de cercetătorii din Islanda.
Denumită "gena Pierce Brosnan", după actorul cu semnalmentele de care este responsabilă, aceasta acţionează ca un "întrerupător" ce reglează cantitatea de melanină de la suprafaţa celulelor pielii, pigment care protejează de razele ultraviolete şi de arsurile solare, informează dailymail.co.uk.
Varianta genei IRF4 reduce cantitatea de melanină care ajunge la celulele pielii, denumite keratinocite, şi duce la apariţia pistruilor, dar nu se cunoaşte încă explicaţia precisă a fenomenului, se arată în studiul cercetătorilor islandezi, publicat în revista Cell.
Studiul, efectuat pe 2.230 de persoane din Islanda, a urmărit variaţiile genei IRF4, care face parte din sistemul imunitar şi produce o proteină care combate virusurile şi bacteriile dăunătoare.
Cercetătorii au stabilit o legătură directă între acest tip de genă şi sensibilitatea la lumină, părul închis la culoare, ochii albaştri şi apariţia pistruilor.
Cu cât oamenii se află mai departe de ecuator, cu atât cantitatea de melanină prezentă în piele, păr şi ochi se reduce. Persoanele cu deficit de melanină sunt mai sensibile la lumină, dar, pe de altă parte, absorb mai uşor lumina solară, ce sporeşte producţia de vitamina D3, un nutrient important pentru sănătatea oaselor.
"Acest studiu explică o traiectorie moleculară complexă, care permite cercetarea mai profundă a bolilor de piele, precum melanoamele, cauzate de interacţiunea dintre susceptibilitatea genetică şi factorii de mediu", a declarat Dan Kastner, directorul ştiinţific al Institutului naţional de cercetare a genomului uman din Bethesda, Washington.
"Studierea genomului uman (...) a dat la iveală numeroase var
