Doar 33 la suta dintre nou-nascuti sunt testati pentru boli genetice in Romania. In plus, in jur de 20 de copii se nasc anual cu o boala genetica grava - fenilcetonurie si jumatate dintre ei mor pentru ca au fost diagnosticati prea tarziu, spun medicii reuniti, duminica, la o conferinta de screening neonatal, transmite Mediafax.
Din cei 20 de copii care se nasc anual cu fenilcetonurie, jumatate mor pentru ca au fost diagnosticati prea tarziu, iar o treime sufera sufera din punct de vedere neurologic. Restul se dezvolta normal in anumite conditii stricte, cel mai important criteriu de supravietuire fiind dieta alimentara.
In tara, doar 33 la suta dintre nou-nascuti sunt testati pentru boli genetice, si acestea in numar de doua, respectiv fenilcetonuria si hipotiroidismul congenital, pe cand in Austria se realizeaza teste bebelusilor pentru 29 de boli, iar in America pentru 44. Testarea consta in recoltarea catorva picaturi de sange din calcai pe o hartie de filtru in primele 48-72 ore de viata si trimiterea acestor probe catre un laborator specializat.
"Bolile metabolice pot sa nu se manifeste de la nastere si o mica intarziere in stabilirea diagnosticului poate determina aparitia unor leziuni ireversibile. Din pacate, toate aceste boli au mecanism genetic si exista riscul reaparitiei lor la sarcinile ulterioare. Dieta are un rol esential in influentarea evolutiei bolii", a spus medicul Paula Avram, initiatoarea si coordonatorea evenimentului.
"Toti copiii diagnosticati tarziu de fenilcentonurie - chiar mai tarziu de 3-4 luni de viata - sunt oligofreni, retardati. Sunt niste legume. Pentru ca viata lor depinde de o dieta fara proteine", a spus Carmen Cordea, presedintele Asociatei "PKU Life Romania", care este si mama unei fetite diagnositicate la timp cu fenilcetonurie.
Ea a explicat ca, pentru ca acesti copii sa se dezvolte normal, au nevoi
