Mesajul a fost trimis. Multumesc!

Maladia Fabri, diagnosticata la Spitalul Judetean

Publicat in Ziua Constanta, vineri 28 aprilie 2006 ·

Boala rara O femeie de 40 de ani si-a recapatat speranta ca va merge din nou, cu ajutorul medicilor din cadrul Spitalului Clinic Judetean de Urgenta (SCJU) Constanta. Medicul sef al Sectiei Medicala II din cadrul unitatii sanitare, Florea Voinea, a declarat ca un cadru medical care activeaza pe sectia sa, Tatiana Adam, a diagnosticat o femeie cu boala Fabri, o maladie care de obicei se intalneste la copii. Din cauza ca forma de care sufera femeia este mai usoara, pacienta a supravietuit pana la maturitate. De asemenea, medicii au mai declarat ca pacienta lor a umblat prin mai multe spitale din tara, insa nicaieri nu i s-a pus un diagnostic exact. Seful sectiei Medicala II a mai declarat ca bolnava avea membrele inferioare paralizate si avea diagnosticata o boala neurologica. La un moment dat, starea femeii s-a inrautatit, iar din aceasta cauza femeia a ajuns la SCJU cu diaree. Din cauza simptomelor bolilor de care sufera aceasta, neurologice, digestive si cardiace, dar si din cauza unor leziuni la nivelul pielii si a tubului digestiv, doctorita Tatiana Adam a stabilit ca pacienta sufera de boala Fabri. Maladia este o lipsa congenitala a unor enzime, iar din aceasta cauza se ingreuneaza aprovizionarea cu sange a sistemului nervos dar si a aparatului cardiovascular si neurologic. Medicii din cadrul SCJU au declarat ca diagnosticarea corecta a bolnavei a fost posibila prin dozarea enzimei respective la laboratorul Facultatii de Medicina din Cluj, iar studiul genetic a fost facut in Elvetia. Din cauza ca maladia este extrem de rara, tratamentul este unul foarte costisitor. Din aceasta cauza, o societate internationala si o companie farmaceutica care prepara enzima au donat bolnavei primele doze pentru tratament. Florea Voinea a mai spus ca, daca se va administra in continuare enzima lipsa, boala se poate vindeca. De asemenea, acesta a mai declarat ca, femeia, care p

Articolul in Ziua Constanta >>

Citeste si top 10 stiri de azi

România va întâlni Ţările de Jos în optimile de finală ale Euro-2024. Programul complet al optimilor

News.ro acum 2 ore
Reprezentativa României va întâlni Ţările de Jos în optimile de finală ale Campionatului European, conform site-ului oficial al UEFA. Tricolorii au încheiat grupa E a Campionatului European pe primul loc, iar Ţările de Jos s-au clasat pe locul trei

UPDATE - Elena Lasconi a fost aleasă preşedinte al USR în urma votului membrilor partidului: De astăzi, începe reconstrucţia USR / Ce spune despre candidatura la Preşedinţie / Reacţia lui Dominic Fritz - VIDEO

News.ro acum 12 ore
Elena Lasconi a fost votată de membrii USR preşedinte al formaţiunii, în urma unui scrutin care a avut loc pe parcursul a două zile, primind 7.701 voturi. Ea a câştigat cu un procent de 68,14% din voturile exprimate. Lasconi a declarat că de astăzi

Fostul preşedinte al Hondurasului a fost condamnat pentru trafic de droguri în SUA. Hernandez își va petrece restul zilelor după gratii

Gandul acum 3 ore
Fostul preşedinte al Hondurasului, Juan Orlando Hernandez, a fost condamnat miercuri la New York la 45 de ani de închisoare pentru trafic internaţional de droguri. În vârstă de 55 de ani, Hernandez își va petrece restul zilelor după gratii. De aseme

Poliția Română face angajări masive. Ce posturi au fost scoase la concurs

Ziare.com acum 12 ore
Poliția Română scoate la concurs 1.053 de posturi de ofițeri de poliție, dintre care 600 de posturi de trecere din corpul agenților în corpul ofițerilor, precum și 453 de posturi, prin încadrare directă, din sursă externă, a anunțat Ministerul de In

Fără alcool, tutun şi băuturi energizante vândute minorilor. Legea, adoptată de Parlament

Mediafax acum 11 ore
Interdicţia de a vinde alcool şi ţigări minorilor este prevăzută de mai mult timp în legislaţie, dar regula a fost prea puţin respectată pe motiv că vânzătorul nu poate verifica vârsta cumpărătorului. Proiectul a remediat acest neajuns, îi va respon

Licitaţii – Închiriere spaţii RIAL SRL - 27 iunie 2024

Buna ziua Brasov acum 3 ore
Rial SRL Braşov, cu sediul în str. A. I. Cuza nr. 29, tel. 0268-418173, fax. 0268-471896, e-mail office@rialbv.ro, organizează în data de 15.07.2024, ora 09:30, licitaţie publică pentru închirierea următoarelor spaţii aflate în proprietatea privată

Raport al Comisiei Europene: România nu poate adera la Euro. Nu îndeplineşte condiţiile / Vecinii bulgari stau cel mai bine

Mediafax acum 11 ore
Euro este moneda oficială a 20 de ţări din UE care formează împreună zona euro. Toate ţările UE, cu excepţia Danemarcei, s-au angajat legal să adere la zona euro. Evaluarea Comisiei se bazează pe criterii specifice, inclusiv stabilitatea preţuril

11 copii implicați într-un accident pe DN 1 în județul Sibiu. Micuții se aflau într-un microbuz școlar. Autorităţile au activat Planul Roşu de Intervenţie

Ziare.com acum 7 ore
Impact violent, miercuri seară, 26 iunie, între un un microbuz şcolar și o maşină pe DN 1, în judeţul Sibiu. În accident au fost implicaţi 11 copii de 8 ani din judeţul Hunedoara şi 4 adulţi, iar autorităţile au activat Planul Roşu de Intervenţie. "

Germania le cere cetăţenilor săi să părăsească Libanul cât mai curând posibil

G4Media acum 4 ore
Germania şi-a îndemnat miercuri cetăţenii să părăsească Libanul cât mai curând posibil, din cauza riscului unei escaladări în conflictul dintre Israel şi Hezbollahul pro-iranian, informează agenția AFP, citată de Agerpres. „Cetăţenii germani sunt ru

Departamentul de Stat al SUA afirmă că acţiunile fondatorului WikiLeaks, Julian Assange, au pus oamenii în pericol

News.ro acum 4 ore
Departamentul de Stat al SUA a transmis, miercuri, că implicarea sa în soluţionarea cazului lui Julian Assange a fost limitată, dar un purtător de cuvânt al Departamentului a reiterat poziţia americană potrivit căreia acţiunile fondatorului WikiLeak

Vremea

București
acum

24°
joi

22°/34°
vin.

18°/34°
sâm.

21°/36°
dum.

20°/35°
Iasi
acum

20°
joi

19°/30°
vin.

21°/31°
sâm.

19°/31°
dum.

20°/33°
Constanta
acum

17°
joi

17°/25°
vin.

21°/26°
sâm.

20°/26°
dum.

21°/27°
Cluj-Napoca
acum

19°
joi

18°/29°
vin.

18°/28°
sâm.

19°/28°
dum.

17°/30°
Timisoara
acum

19°
joi

18°/28°
vin.

17°/30°
sâm.

19°/32°
dum.

20°/34°