În spitalele din România se internează, zilnic, cel puţin o persoană suspectă de o boală cu incidenţă redusă, spun specialiştii. Peste un milion de persoane aşteaptă un diagnostic precis pentru o astfel de boală, arată datele statistice. În cele mai multe cazuri, acestea sunt foarte greu de diagnosticat.
O boală este considerată rară doar atunci când are o incidenţă foarte scăzută în raport cu numărul de locuitori dintr-o ţară, spun specialiştii. Mai exact, o boală este rară atunci când afectează mai puţin de cinci persoane din 10 mii la nivel european şi 200 de persoane dintr-un milion în Statele Unite.
Cu toate acestea, bolile rare afectează peste 25 de milioane de persoane la nivel mondial, unul dintre motive fiind faptul că au fost identificate peste şapte mii de boli rare. Din acestea, peste 85 la sută apar pe fond genetic şi, implicit, afectează copiii.
Spre deosebire de bolile comune, o mare parte din bolile rare sunt diagnosticate foarte greu, ba, mai mult, sunt diagnosticate greşit din
cauza lipsei aparaturii performante.
„Realitatea acestor boli nu poate fi judecată numai prin prisma incidenţei, ci şi prin posibilităţile de diagnostic, care, în multe centre medicale, sunt inexistente", explică prof. dr Coman Tănăsescu, şeful secţiei de medicină internă de la Spitalul Clinic Colentina.
Cazurile complicate, trimise la Bucureşti
Puţine centre medicale din ţară dispun de resurse necesare diagnosticării unei boli rare. Prin urmare, pentru a fi diagnosticaţi, mulţi pacienţi sunt trimişi la unităţile sanitare din marile centre universitare.
„La spitalul Colentina, în fiecare zi, se internează câte un pacient suspect de o boală rară. De aceea, multe boli considerate rare nu ni se mai par chiar atât de rare", explică prof. dr. Coman Tănăsescu.
Cea mai frecventă boală rară diagnosticată în spitalele bucureşte