Unu din sapte cupluri, in lume, intampina dificultati in conceperea unui copil, iar infertilitatea masculina este responsabila de aproape jumatate dintre cazuri.

Cu toate ca infertilitatea masculina are cauze necunoscute de cele mai multe ori, savantii au descoperit o modificare genetica ce "saboteaza" producerea de sperma, informeaza medicalnewstoday

"Exista numeroase gene responsabile de productia spermei, insa, doar in cazul catorva, s-a demonstrat potentialul de a scadea calitatea spermei", declara Dr. Ken McElreavey, de la Institutul Pasteur din Franta.

Gena NR5A1 codifica o proteina numita steroidogenic factor 1 care influenteaza dezvoltarea sexuala in faza fetala, prepuberala si de maturitate. Studiile anterioare au demonstrat ca mutatiile genei NR5A1 sunt asociate cu defecte in dezvoltartea testiculelor si a ovarelor, dar si anomalii semnificative ale organelor genitale masculine.

Studiul a cuprins analiza genei in cazul a 315 barbati cu infertilitate.

Cum functioneaza?

Mutatiile micsoreaza abilitatea proteinei steroidogenic factor 1 de a reglementa transcrierea genelor reproductive. Mutatiile au fost asociate cu niveluri scazute de hormoni sexuali si, intr-un caz, cu anomalii ale structurii testiculare.

Aceste descoperiri sugereaza ca modificarile genei NR5A1 nu cauzeaza doar anomalii in dezvoltarea organelor genitale, ci si infertilitate. "4% dintre barbatii cu infertilitate din motive necunoscute prezinta mutatii ale acestei gene", concluzioneaza Dr. Bashamboo, un alt autor al studiului.

Datele sugereaza ca unele forme de infertilitate masculina sunt un indicator al anomaliilor in dezvoltarea testiculara si impun masuri de investigare clinica a barbatilor cu dereglari hormonale.

Ce e de facut?

Barbatii care au dificultati in a concepe un co