În ultimele trei decenii aproape 900 de copii au devenit retardaţi deoarece nu au fost diagnosticaţi la timp cu fenilcetonurie, o boală rară care afectează creierul. În mod paradoxal, testul care depistează afecţiunea costă 5 lei şi ar trebui făcut în toate maternităţile.

Roxana (16 ani), din Oradea, ar trebui să fie o retardată mental cu faţa schimonosită, incapabilă să meargă la toaletă singură, să mănânce, să se îmbrace sau să rostească vreun cuvânt. În schimb, este olimpică, e frumoasă foc şi are tot viitorul în faţă. Roxana face parte dintre cei cinci români cu fenilcetonurie (boală rară ce poate duce la retard sever) care sunt perfect sănătoşi. Roxana este un caz atât de rar încât atunci când mama sa o duce la spital la Cluj să o consulte medicii, cei care-o văd întâia oară, exclamă uimiţi: „Mi se pare mie sau e normală?". Din păcate, ceilalţi 895 de pacienţi care suferă de această afecţiune sunt legume, deşi nu sunt în evidenţele Ministerului Sănătăţii. Îi regăsim însă pe statele de plată ale Ministerului Muncii, Familiei şi Protecţiei Sociale, la categoria „handicap sever".

Fenilcetonuria e o boală genetică rară care se manifestă printr-un deficit enzimatic în metabolismul proteic. Dacă diagnosticarea bolii nu se face în primele trei luni de viaţă, în creierul şi în alte organe ale bebeluşului se acumulează fenil-alanina, care provoacă distrugeri ireversibile. Fenilcetonuria este cea mai ieftin de tratat boală rară, fiind ţinută sub control printr-o dietă strictă, săracă în proteine. Costul substitutului proteic e de 500 de euro pe lună, la care se adaugă preţul făinii, prafului de ou şi al dulciurilor hipoproteice.

Victoria mamei Roxanei în lupta cu sistemul

Carmen Cordea, lucrătoare la CFR Marfă, şi-a descoperit vocaţia de salvatoare de vieţi atunci când s-a născut Roxana. Şansa fiicei ei a fost că a venit pe lume într-unul din jude