Majoritatea bolilor rare sunt si putin cunoscute. Mai grav este ca nici cauzele nu au fost identificate, stiindu-se doar ca, in general, e vorba de unele mutatii genetice ori de mediul inconjurator.
Din pacate, cele mai multe dintre ele nu au nici tratamente, dupa cum arata Huffington Post, care a intocmit o lista cu cateva dintre ele.
1. Gigantismul
Aceasta afectiune, care este cel mai adesea cauzata de o tumoare benigna in glanda pituitara, determina o productie in exces a hormonului cresterii - somatotropina. Astfel, cei care sufera de gigantism ajung la dimensiuni care le depasesc pe cele firesti, si nu numai in inaltime sau greutate, ci si la nivel de organe, acestea ducand la o serie de complicatii.
2. Pica
Aceasta este o tulburare de alimentatie care ii determina pe cei care o au sa manance lucruri ce nu sunt nutritive, cum ar fi pamant, lut, hartie, vopsea etc. La copiii mici sau la femeile gravide pot sa apara simptome trecatoare similare acestei boli, insa, pentru ca o persoana sa fie diagnosticata cu pica trebuie ca simptomele sa dureze mai mult de o luna.
3. Boala urinei cu miros de sirop de artar
Este vorba de o afectiune ereditara, o tulburare metabolica ce face ca organismul sa nu fie capabil sa proceseze anumiti aminoacizi, ducand astfel la o acumulare a acestora in organism. Simptomele apar de obicei in copilaria timpurie si includ varsaturi, lipsa de energie, convulsii, intarzieri de dezvoltare si un miros al urinei care seamana cu caramelul sau cu siropul de artar (de unde si numele).
4. Situs inversus
Aceasta este o anomalie congenitala care consta intr-o asezare anormala a unor organe - stau pe partea opusa celei in care ar trebui sa fie. Multi dintre cei care sufera de situs inversus nu isi dau seama ca au o astfel de boala pana cand nu cer aj
