Mesajul a fost trimis. Multumesc!

Boli rare - Ai mai auzit de sindromul omului rigid?

Publicat in Ziare.com, duminică 8 mai 2011 ·

Majoritatea bolilor rare sunt si putin cunoscute. Mai grav este ca nici cauzele nu au fost identificate, stiindu-se doar ca, in general, e vorba de unele mutatii genetice ori de mediul inconjurator.

Din pacate, cele mai multe dintre ele nu au nici tratamente, dupa cum arata Huffington Post, care a intocmit o lista cu cateva dintre ele.

1. Gigantismul

Aceasta afectiune, care este cel mai adesea cauzata de o tumoare benigna in glanda pituitara, determina o productie in exces a hormonului cresterii - somatotropina. Astfel, cei care sufera de gigantism ajung la dimensiuni care le depasesc pe cele firesti, si nu numai in inaltime sau greutate, ci si la nivel de organe, acestea ducand la o serie de complicatii.

2. Pica

Aceasta este o tulburare de alimentatie care ii determina pe cei care o au sa manance lucruri ce nu sunt nutritive, cum ar fi pamant, lut, hartie, vopsea etc. La copiii mici sau la femeile gravide pot sa apara simptome trecatoare similare acestei boli, insa, pentru ca o persoana sa fie diagnosticata cu pica trebuie ca simptomele sa dureze mai mult de o luna.

3. Boala urinei cu miros de sirop de artar

Este vorba de o afectiune ereditara, o tulburare metabolica ce face ca organismul sa nu fie capabil sa proceseze anumiti aminoacizi, ducand astfel la o acumulare a acestora in organism. Simptomele apar de obicei in copilaria timpurie si includ varsaturi, lipsa de energie, convulsii, intarzieri de dezvoltare si un miros al urinei care seamana cu caramelul sau cu siropul de artar (de unde si numele).

4. Situs inversus

Aceasta este o anomalie congenitala care consta intr-o asezare anormala a unor organe - stau pe partea opusa celei in care ar trebui sa fie. Multi dintre cei care sufera de situs inversus nu isi dau seama ca au o astfel de boala pana cand nu cer aj

Articolul in Ziare.com >>

Citeste si top 10 stiri de azi

România va întâlni Ţările de Jos în optimile de finală ale Euro-2024. Programul complet al optimilor

News.ro acum o ora
Reprezentativa României va întâlni Ţările de Jos în optimile de finală ale Campionatului European, conform site-ului oficial al UEFA. Tricolorii au încheiat grupa E a Campionatului European pe primul loc, iar Ţările de Jos s-au clasat pe locul trei

UPDATE - Elena Lasconi a fost aleasă preşedinte al USR în urma votului membrilor partidului: De astăzi, începe reconstrucţia USR / Ce spune despre candidatura la Preşedinţie / Reacţia lui Dominic Fritz - VIDEO

News.ro acum 11 ore
Elena Lasconi a fost votată de membrii USR preşedinte al formaţiunii, în urma unui scrutin care a avut loc pe parcursul a două zile, primind 7.701 voturi. Ea a câştigat cu un procent de 68,14% din voturile exprimate. Lasconi a declarat că de astăzi

Fostul preşedinte al Hondurasului a fost condamnat pentru trafic de droguri în SUA. Hernandez își va petrece restul zilelor după gratii

Gandul acum 2 ore
Fostul preşedinte al Hondurasului, Juan Orlando Hernandez, a fost condamnat miercuri la New York la 45 de ani de închisoare pentru trafic internaţional de droguri. În vârstă de 55 de ani, Hernandez își va petrece restul zilelor după gratii. De aseme

Licitaţii – Închiriere spaţii RIAL SRL - 27 iunie 2024

Buna ziua Brasov acum 2 ore
Rial SRL Braşov, cu sediul în str. A. I. Cuza nr. 29, tel. 0268-418173, fax. 0268-471896, e-mail office@rialbv.ro, organizează în data de 15.07.2024, ora 09:30, licitaţie publică pentru închirierea următoarelor spaţii aflate în proprietatea privată

11 copii implicați într-un accident pe DN 1 în județul Sibiu. Micuții se aflau într-un microbuz școlar. Autorităţile au activat Planul Roşu de Intervenţie

Ziare.com acum 6 ore
Impact violent, miercuri seară, 26 iunie, între un un microbuz şcolar și o maşină pe DN 1, în judeţul Sibiu. În accident au fost implicaţi 11 copii de 8 ani din judeţul Hunedoara şi 4 adulţi, iar autorităţile au activat Planul Roşu de Intervenţie. "

Poliția Română face angajări masive. Ce posturi au fost scoase la concurs

Ziare.com acum 11 ore
Poliția Română scoate la concurs 1.053 de posturi de ofițeri de poliție, dintre care 600 de posturi de trecere din corpul agenților în corpul ofițerilor, precum și 453 de posturi, prin încadrare directă, din sursă externă, a anunțat Ministerul de In

Fără alcool, tutun şi băuturi energizante vândute minorilor. Legea, adoptată de Parlament

Mediafax acum 10 ore
Interdicţia de a vinde alcool şi ţigări minorilor este prevăzută de mai mult timp în legislaţie, dar regula a fost prea puţin respectată pe motiv că vânzătorul nu poate verifica vârsta cumpărătorului. Proiectul a remediat acest neajuns, îi va respon

Departamentul de Stat al SUA afirmă că acţiunile fondatorului WikiLeaks, Julian Assange, au pus oamenii în pericol

News.ro acum 3 ore
Departamentul de Stat al SUA a transmis, miercuri, că implicarea sa în soluţionarea cazului lui Julian Assange a fost limitată, dar un purtător de cuvânt al Departamentului a reiterat poziţia americană potrivit căreia acţiunile fondatorului WikiLeak

Raport al Comisiei Europene: România nu poate adera la Euro. Nu îndeplineşte condiţiile / Vecinii bulgari stau cel mai bine

Mediafax acum 10 ore
Euro este moneda oficială a 20 de ţări din UE care formează împreună zona euro. Toate ţările UE, cu excepţia Danemarcei, s-au angajat legal să adere la zona euro. Evaluarea Comisiei se bazează pe criterii specifice, inclusiv stabilitatea preţuril

Germania le cere cetăţenilor săi să părăsească Libanul cât mai curând posibil

G4Media acum 3 ore
Germania şi-a îndemnat miercuri cetăţenii să părăsească Libanul cât mai curând posibil, din cauza riscului unei escaladări în conflictul dintre Israel şi Hezbollahul pro-iranian, informează agenția AFP, citată de Agerpres. „Cetăţenii germani sunt ru

Vremea

București
acum

24°
joi

20°/34°
vin.

18°/34°
sâm.

21°/36°
dum.

20°/35°
Iasi
acum

21°
joi

18°/30°
vin.

19°/31°
sâm.

19°/32°
dum.

20°/33°
Constanta
acum

17°
joi

17°/25°
vin.

21°/26°
sâm.

20°/26°
dum.

21°/27°
Cluj-Napoca
acum

20°
joi

17°/29°
vin.

17°/28°
sâm.

19°/28°
dum.

17°/30°
Timisoara
acum

20°
joi

18°/31°
vin.

18°/29°
sâm.

19°/32°
dum.

20°/34°