Peste un milion de români sunt afectaţi de boli rare, iar nouă din zece bolnavi nu beneficiază de tratament adecvat din cauza lipsei de informare în domeniu şi a dificultăţilor de diagnosticare.
Astfel, în fiecare zi, cel puţin un român suspect de o boală rară se internează în spital, conform datelor medicilor. Totodată, statisticile arată că 75% dintre pacienţii cu boli rare sunt copii - deoarece majoritatea acestor boli au cauză genetică şi se manifestă timpuriu.
"Drumul pe care trebuie să-l străbată pacientul afectat de o boală rară este extrem de sinuos - diagnosticarea este dificilă şi uneori durează şi zeci de ani până la stabilirea diagnosticului final, după care urmează tratamentul, care nu este întotdeauna adecvat. O problemă reală este lipsa informaţiilor din domeniu, atât pentru specialişti, cât şi pentru pacienţi", spune Dorica Dan, Preşedinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare.
Peste 6000 de tipuri de boli rare
La nivel european, peste 30 de milioane de oameni suferă de afecţiuni rare, ceea ce reprezintă peste 8% din populaţie, iar incidenţa acestor boli este de 0,05% (5/10,000 europeni). Până în prezent, au fost identificate între 6.000 şi 8.000 de tipuri de boli rare la nivel mondial.
Bolile rare au cauză genetică (80%), dar pot fi şi dobândite. Acestea pot fi boli autoimune, metabolice, malformaţii congenitale, boli toxice şi infecţioase, boli pulmonare, leucemii sau alte cancere rare
Un diagnostic corect după 30 de ani
Deşi numărul celor care suferă de boli rare este redus, rata de mortalitate este însemnată, din cauza complicaţiilor care însoţesc aceste afecţiuni. Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea târzie şi lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza insuficientă şi deficitul de specialişti în genetică medicală dar şi de centre specializate.
Mai mult, statistic
