Copiii cu hemofilie nu se pot juca normal. Părinţii sunt nevoiţi, de multe ori, să capitoneze cu bureţi pereţii camerelor, ca să evite loviturile. Hemoragiile periculoase pot să apară chiar din primul an de viaţă, atrag atenţia specialiştii hematologi cu ocazia Zilei Mondiale a Hemofiliei, marcată astăzi.
Hemofilia congenitală este o boală cu care omul se naşte şi pe care o are toată viaţa. Ea apare din cauza unor mutaţii genetice care determină organismul să producă în cantitate redusă factorul VIII (pentru hemofilia de tip A) sau factorul IX (pentru hemofilia de tip B). Aceşti factori sunt, de fapt, proteine esenţiale pentru coagularea sângelui.
„Dacă la omul sănătos cantitatea acestor factori de coagulare este de peste 70%, bolnavul de hemofilie are în sânge cantităţi de factori de coagulare chiar sub 1% în cazurile severe“, explică medicul hematolog Luminiţa Rusen, şefa Laboratorului de Referinţă pentru Diagnosticul şi Tratamentul Diatezelor Hemoragice, din cadrul Institutului Naţional de Hematologie Transfuzională din Bucureşti.Articulaţiile se inflamează
Lipsa unui factor de coagulare face ca producerea cheagului de sânge să fie împiedicată şi, în consecinţă, sângele să continue să curgă printre celelalte ţesuturi, în interiorul organelor interne sau în afara organismului. Pierderea sângelui duce la instalarea anemiei secundare, dacă nu se intervine rapid cu tratament care să aducă factorul lipsă. „Hemoragiile se pot produce oriunde în organism. Cele mai frecvente localizări ale hemoragiilor la pacienţii cu hemofilie sunt la nivelul articulaţiilor mari: coate, glezne, genunchi, şolduri sau umeri“, precizează medicul Luminiţa Rusen.
De altfel, hemoragiile care survin la nivelul ariculaţiilor în mod repetat, prin stagnarea sângelui, determină erodarea cartilajelor şi a oaselor şi duc, într-un timp mai scurt sau mai lung, la modificări irev
