Secvenţierea genomului uman a adus numeroase informaţii noi, unele surprinzătoare, privind structura şi arhitectura sa. Care sunt acestea, aflaţi de la dl prof. dr. Mircea Covic, la rubrica Medicina genomică.

Înainte de finalizarea Proiectului Genomul Uman (PGU) se cunoşteau puţine repere privind arhitectura genomului uman. • Se ştia că cele 3,2 miliarde de perechi de nucleotide din structura ADN nuclear sunt „fragmentate“ în 24 de tipuri de molecule de ADN care, prin asociere cu proteine histonice, formează cromozomii: 22 de tipuri distincte de autozomi, identici la ambele sexe, şi doi cromozomi sexuali, X şi Y. • Genomul uman era considerat a fi heterogen, alcătuit din mai multe clase de ADN, diferite prin repetiţia secvenţelor nucleotidice: ADN nerepetitiv, format din secvenţe unice per genom sau într-un număr foarte mic de exemplare, şi ADN repetitiv, reprezentat de secvenţe scurte, repetate în tandem, de sute sau mii de ori. Aceste secvenţe alcătuiesc fie „blocuri mari“ de heterocromatină constitutivă, localizate în anumite regiuni cromozomiale (centromer, telomere ş.a.), fie „miniblocuri“ (minisateliţi şi microsateliţi) dispersate în toţi cromozomii şi având o localizare variabilă de la o persoană la alta. Prin determinarea modelului individual al dispoziţiei „secvenţelor repetitive variabile“ se realizează un profil personal specific, ce constituie amprenta genetică a unui individ, folosită în medicina legală pentru identificarea persoanelor. • ADN nuclear se dovedise a fi divizat în ADN genic şi ADN extra(inter)genic. ADN genic alcătuieşte, în marea sa majoritate, genele (circa 80.000) ce codifică proteine; un număr mic de gene codifică însă molecule de ARN. Genele sunt dispersate pe cromozomi şi au de regulă o structură discontinuă, modulară, fiind alcătuite dintr-o regiune centrală (formată dintr-o alternanţă de secvenţe codante sa