Mulţi pacienţi ar putea scăpa de handicapuri care îi condamnă la suferinţă pe viaţă dacă ar fi testaţi în primele zile după naştere. Sursa: Mediafax

Din cei peste 200.000 de copii care se nasc anual în România, câteva zeci au boli metabolice grave, ce duc la retard sever şi chiar la deces. Aceştia ar putea fi salvaţi dacă li s-ar face un simplu test de sânge după naştere şi dacă ar fi hrăniţi cu produse speciale. În acest moment, în ţara noastră se fac teste doar pentru două boli metabolice şi numai în 12 judete din ţară, în timp ce în ţări precum Austria se testează toţi nou-născuţii pentru 29 de astfel de afecţiuni.

Toate aceste probleme au fost pe larg discutate la conferinţa „Screeningul neonatal - o şansă la viaţă” ţinută săptămâna trecută la Bucureşti, unde neonatologi, geneticieni, pediatri, neurologi, părinţi ai copiilor bolnavi au tras un semnal de alarmă asupra bolilor genetice care ne ameninţă micuţii.

Doar 33% dintre copii sunt testaţi

În jur de 70 de copii se pot naşte în fiecare an cu o boală metabolică cu componentă genetică, dintre care afecţiunea numita fenilcetonurie poate fi întâlnită la aproximativ 20 copii. „Fenilcetonuria este o boală cauzată de deficitul unei enzime - fenilalaninhidroxilaza, care duce la acumularea unor produşi toxici - fenilalanina - şi care are drept consecinţă a fec tare neurologică severă, progresivă şi ireversibilă. Tratamentul trebuie orientat spre o dietă cu un conţinut scăzut în fenilalanină, pe piaţa românească existând doar o parte din aceste produse”, explică pediatrul Paula Avram, coordonator al conferinţei organizate săptămâna trecută.

Deocamdată, în România, doar 33 la sută dintre nou-născuţi sunt testaţi pentru două boli rare: fenilcetonuria şi hipotiroidismul congenital. Analiza constă în recoltarea a câteva picături de sânge din călcâi în primele 4