Bolile comune ale adultului (HTA, DZ, boala coronariană, astmul bronşic, boala ulceroasă, obezitatea, cancerul) sunt multifactoriale, o contribuţie la apariţia acestora având şi factorii genetici.Esenţială în etiopatogenia lor este identificarea variantelor alelice implicate în producerea susceptibilităţii la boală, precum şi a modului în care un anumit genotip, în combinaţie cu factori de risc din mediu, determină boala. În cadrul rubricii Medicina genomică, dl prof. dr. Mircea Covic prezintă studiile de asociere utilizând întregul genom, care au revoluţionat cercetarea factorilor genetici asociaţi cu bolile comune ale adultului.

Mulţi medici consideră că domeniul geneticii clinice este rezervat specialiştilor care se ocupă de boli rare, monogenice sau cromozomiale. Această concepţie greşită tinde să se schimbe rapid, deoarece, de exemplu, în anul 2000, în etiologia a nouă din primele zece cauze de mortalitate, printre care bolile cardiace şi cancerul, au fost identificate componente genetice importante. Toate aceste afecţiuni sunt considerate astăzi boli multifactoriale determinate de interacţiunea dintre factori genetici multipli (poligenie) şi diferiţi factori din mediu care declanşează, accelerează sau exacerbează procesul patologic (1). Bolile multifactoriale cuprind două mari categorii de afecţiuni: bolile comune ale adultului (boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, astmul bronşic, boala ulceroasă, schizofrenia, obezitatea, cancerul ş.a.) – cu o prevalenţă de peste 5% – şi malformaţiile congenitale izolate prezente la copil (defectele de tub neural, despicăturile labiale şi/sau palatine, malformaţiile congenitale de cord, stenoza pilorică ş.a.) – cu o incidenţă de 1–8‰ de nou-născuţi. Ambele categorii, ce determină o proporţie importantă din morbiditatea şi mortalitatea generală, implică toate specialităţile medic