Relevanţa semnelor ecografice în sindromul Down

Diverse detalii ale fătului, descoperite la examenul ecografic în al doilea trimestru de sarcină, pot indica sindromul Down: ventriculomegalia cerebrală laterală, absenţa sau hipoplastia osului nazal, creşterea grosimii pliului nucal, focarul hiperecogen intracardiac, prezenţa aberantă a arterei subclavii drepte, intestinul hiperecogen, uşoară hidronefroză şi scurtarea humerusului sau femurului. O metaanaliză1 a articolelor pe acest subiect, realizată la King’s College din Londra şi publicată online în Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, a căutat să stabilească cum influenţează aceste semne riscul de boală. Deşi majoritatea nu influenţează prea mult riscul de apariţie a sindromului, echipa a descoperit că multe semne sunt asociate cu riscuri crescute: astfel, ventriculomegalia cerebrală, grosimea crescută a pliului nucal şi existenţa arterei subclavii aberante cresc riscurile de trei-patru ori, iar absenţa sau hipoplastia osului nazal – de şase-şapte ori. Astfel, identificarea oricăruia dintre aceste semne trebuie să determine specialistul să caute şi alte anomalii. Totodată, absenţa tuturor semnelor importante scade de şapte ori riscul de a naşte un copil cu sindrom Down.

Impactul consumului de melamină

În urmă cu câţiva ani, în China, melamina ilegal adăugată în lapte şi lapte praf, pentru a simula un conţinut crescut de proteine, ducea la moartea câtorva copii din cauza insuficienţei renale şi la îmbolnăvirea altor sute de mii. O echipă de cercetători a publicat săptămâna aceasta în Science Translational Medicine un articol2 care ar putea explica legătura, la anumiţi indivizi, dintre compusul industrial şi insuficienţa renală. În studiul desfăşurat pe şobolani, cercetătorii au descoperit că melamina este transformată de anumite bacterii din intestin (Klebsiella spp.) în acid cia