Hipotiroidismul congenital, entitate patogenetică definită prin deficit tiroidian la naştere, este întâlnit la 1/3.000–1/5.000 din nou-născuţi. Hormonii tiroidieni joacă un rol important în dezvoltarea creierului, mielinizare şi dezvoltarea conexiunilor neuronale. În acest context, deficitul de hormoni tiroidieni atrage după sine un retard psihomotor, influenţat desigur de gradul deficitului hormonal, de momentul instalării şi de vârsta depistării afecţiunii. În unele cazuri, se poate ajunge la o formă severă de retard mental, cretinismul. (...) Se cunoaşte faptul că funcţia tiroidiană este indispensabilă creşterii şi dezvoltării copilului, încă din viaţa intrauterină. Glanda tiroidă îşi începe dezvoltarea încă din săptămânile 4–10 de viaţă intrauterină, secreţia hormonală apărând în săptămânile 10–11, iar nivelul hormonilor tiroidieni ai fătului ajunge la cel al nou-născutului în săptămânile 18–20. Deficitul permanent de hormoni tiroidieni la naştere este generat de cauze multiple, în principal anatomice (disgenezie tiroidiană) sau funcţionale (dishormonogeneza şi deficitul de iod). Disgenezia tiroidiană include aplazia, hipoplazia şi tiroida ectopică, fiind responsabilă de 80–90% din cazurile de hipotiroidism primar. Dishormonogeneza (erorile înnăscute în sinteza, secreţia şi utilizarea hormonilor tiroidieni) include deficienţele enzimatice cu transmitere ereditară autozomal recesivă şi este răspunzătoare de 5–10% din hipotiroidismul primar permanent.

Pe lângă hipotiroidismul permanent, deficitul de hormoni tiroidieni la nou-născut include printre cauze şi hipotiroidismul primar tranzitoriu, apărut în următoarele situaţii patogenetice: • boala Graves, unde asistăm la pasajul transplacentar de ant Publicitate itiroidiene de sinteză • deficitul de iod al mamei în timpul sarcinii, apărut în zonele cu deficit de iod • expunerea frecventă la iod a fătul