Lansat în 1990, Proiectul Genomul Uman a avut ca obiective principale determinarea secvenţei nucleotidice complete a ADN nuclear şi identificarea, localizarea şi analiza funcţiei genelor ce alcătuiesc genomul uman. Despre ambiţiosul proiect, ce a inaugurat oficial era genomicii, vorbeşte dl prof. dr. Mircea Covic, în cadrul rubricii Medicina genomică.

Pentru a înţelege corect semnificaţia noţiunii de genom este necesară rememorarea câtorva elemente fundamentale ale geneticii umane. Ipoteza existenţei genelor („factori ereditari“), formulată de Gregor Mendel (1865), a fost confirmată la începutul secolului XX, când Thomas Hunt Morgan şi alţi geneticieni au stabilit că genele sunt segmente din cromozomi cu rol în determinarea unui anumit caracter fenotipic. Ulterior, s-a demonstrat experimental că genele sunt alcătuite din ADN şi că deţin informaţia ereditară, care determină sinteza unor molecule funcţionale de ARN şi/sau proteine, utilizate pentru realizarea caracterelor morfologice şi funcţionale ale organismului. În 1953, James Watson şi Francis Crick au propus cunoscutul model al moleculei de ADN, alcătuită din două catene polinucleotidice înfăşurate într-o dublă spirală. Fiecare catenă este formată prin polimerizarea a patru tipuri de dezoxiribonucleotide, ce conţin baze azotate purinice – adenina (A) şi guanina (G) – şi pirimidinice: timina (T) şi citozina (C). Cele două catene sunt legate prin bazele azotate, în mod complementar: o bază purinică cu o bază pirimidinică şi întotdeauna A–T şi G–C. Gena încetează să mai fie o entitate „misterioasă“, iar ADN devine nu numai esenţa geneticii („Sfântul Graal“), ci şi un veritabil „simbol al vieţii“. Informaţia ereditară conţinută în genele din ADN este reprezentată de secvenţa sau succesiunea nucleotidelor. Această informaţie este codificată şi, în codul genetic, un grup de trei nucleotide adiacente