Majoritatea genetice, bolile musculare sunt invalidante, de lungă durată, cu impact important asupra vieţii bolnavilor. Despre cum se realizează diagnosticul precoce şi corect al acestor afecţiuni în ţara noastră, aflăm din articolul dnelor dr. Marilena Alexianu şi dr. Alexandra Bastian. (...)
Bolile musculare constituie un capitol de patologie cu totul aparte, cu manifestări clinice şi paraclinice foarte diferite de cele din afecţiunile altor organe. Sunt în general boli invalidante, de lungă durată, cu evoluţie ingravescens, care afectează fizic şi moral atât viaţa bolnavului, cât şi a familiei sale. În majoritatea lor, sunt boli genetice. De la sfârşitul secolului 19, când medicii au înţeles că există boli specifice muşchiului, s-au făcut diverse clasificări ale acestora, la început pe baze clinice, apoi clinico-morfologice, în limita cunoştinţelor timpului. În prezent, se consideră că bolile musculare se împart în boli proprii muşchiului şi boli musculare secundare intervenţiei unui factor neurogen (polineuropatii periferice, scleroză laterală amiotrofică, amiotrofie spinală etc.) sau secundare implicării muşchiului într-o afecţiune generală (colagenoză, glicogenoză ca defect metabolic general, boală mitocondrială etc.). Bolile proprii muşchiului pot fi, la rândul lor, înnăscute (genetice) s Publicitate au dobândite (miopatii autoimune de tipul polimiozitei sau dermatomiozitei, miozite virale, parazitare, miopatii toxice, etc.). Cele mai frecvente sunt însă bolile ereditare, genetice: distrofiile musculare (distrofinopatiile, distrofiile centurilor, distrofia facioscapulohumerală, Emery-Dreifuss etc.), distrofiile musculare congenitale (Fukuyama, „eye-brain-muscle disease“ etc.), miopatiile congenitale („central core disease“, nemalinică, disproporţia de tip de fibre etc.), miopatiile miofibrilare (desminopatii, miopatia cu corpi