Speranţa de viaţă a pacienţilor cu boli rare a crescut substanţial în ultimii ani, iar odată cu aceasta şi costurile din sănătate. La dilema: câte vieţi se pot salva şi cu ce „preţ“? încearcă să răspundă dna dr. Marinela van den Heuvel-Olăroiu, în cadrul rubricii Jurnalul unui medic cosmopolit.
O boală poate fi numită rară atunci când se manifestă la mai puţin de o persoană din 2.000. În acest context, o boală cunoscută de când lumea, frecventă în Africa, lepra, este în Europa o boală rară. Sau o boală nou identificată poate fi catalogată rară, aşa cum s-a întâmplat mulţi ani cu infecţia HIV/SIDA. Pe lângă bolile de care nu a auzit nimeni până când nu au fost prezentate în presă la rubricile de curiozităţi sau de scandal, există şi entităţi rare, în cadrul unor boli frecvente, de exemplu sarcomul Ewing – o formă rară de cancer osos, întâlnită la copii şi tineri. De fapt, toate formele de cancer la copil pot fi considerate boli rare… În orice caz, se apreciază că în lume ar fi între 5.000 şi 8.000 de boli rare, în 80% din cazuri congenitale şi în 50% din cazuri diagnosticate la copii. Într-o treime din cazuri, diagnosticul se precizează după doi ani de la primele manifestări. Numai în Europa ar fi 30 de milioane de persoane cu boli rare, iar în lume mai mult de 250 de milioane. Printre cele mai rare boli în lume se numără epidermodisplazia verucoasă, insensibilitatea congenitală la durere, forme de hipertricoză (sindromul Ambras), pica, sindromul sângelui albastru, sindromul Cotard, progeria, sindromul Moebius, porfiria, sindromul Ehlers-Danlos, boala Kawasaki, sindromul hipoventilaţiei centrale congenitale ş.a. Pentru cele mai multe dintre aceste boli nu există un tratament specific, etiologic, iar decesul este prematur. Tratamentul simptomatic şi buna îngrijire contribuie în mare măsură la reducerea izolării sociale şi la menţinerea calităţii v
