Sindroamele cu nume bizare, cum sunt Rokitansky, Li-Fraumeni, Edwards, Addis-Hamburger sau boala Kawasaki, afectează nici mai mult, nici mai puţin de un milion de români, arată statisticile.

„Conform estimărilor, în prezent ne confruntăm cu aproximativ 8.000 de tipuri de afecţiuni rare, dintre care 80% au cauze genetice“, a declarat prof. dr. Paula Grigorescu-Sido, directorul Centrului de Patologie Genetică al Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj-Napoca, cu ocazia Zilei Internaţionale a Bolilor Rare, marcată în fiecare an pe 28 februarie. Numărul exact al acestor afecţiuni nu poate fi cunoscut, fiindcă bolile rare reprezintă un domeniu complex şi relativ nou, în care în fiecare zi se descoperă lucruri noi.

În topul factorilor care stau la baza bolilor genetice se situează defectele genetice, infecţiile, alergiile şi factorii de mediu.

Deşi bolile rare sunt dificil de depistat, un milion de români sunt diagnosticaţi în prezent cu una dintre cele 8.000 de tipuri de boli rare. „Dramatic este că la unele dintre aceste afecţiuni, încă nu există tratamente“, subliniază specialista.

În acest sens se fac totuşi progrese: astăzi, Comisia Europeană a anunţat că Uniunea Europeană investeşte 144 de milioane de euro pentru cercetarea în vederea creării de noi medicamente pentru bolile rare. Mai exact, vor fi finanţate 26 de proiecte de cercetare, în care vor fi angrenate 300 de persoane din 29 de ţări europene.

„Majoritatea bolilor rare afectează copiii şi cei mai multe dintre ele sunt afecţiuni genetice devastatoare, care scad dramatic calitatea vieţii şi pot duce chiar la deces prematur. Sperăm că cercetările pe care astăzi le finanţăm vor aduce pacienţii, familiile acestora şi specialiştii din domeniul medical mai aproape de un tratament curativ şi mult sprijin în lupta lor cu bolile rare“, spune Máire Geoghegan-Quinn, comisar european p