În încăperile strâmte ale Compartimentului de Genetică Medicală al Universității de Medicină și Farmacie Cluj, câțiva doctori sunt unica șansă la o viață normală pentru 65 de pacienți care suferă de o boală foarte rară, Boala Gaucher, tratabilă doar la instituția medicală din Cluj-Napoca.
La fel de puțin cunoscută precum Compartimentul de Genetică Medicală unde se tratează, boala Gaucher este o boală genetică, afecțiune cu care au fost diagnosticați până în prezent 65 de români. Această boală are o incidență generală foarte scăzută, de 1 caz la 200.000 de locuitori, excepție fiind evreii Ashkenazi în rândurile cărora există un diagnosticat cu boala Gaucher la fiecare 500 de nou-născuți.
Doctorul Camelia Al-Khzouz, medic primar în Genetică Medicală, este unul dintre membrii echipei de patologi care se ocupă de diagnosticarea și de tratarea acestei boli, iar Compartimentul de Genetică Medicală al Universității de Medicină și Farmacie din Cluj-Napoca este singurul centru de acest fel aprobat de Ministerul Sănătății.
„Compartimentul, în parteneriat cu catedra de Biologie-Chimie a UBB care face analizele enzimatice, alcătuiesc Centrul de Patologie Genetică, singurul recunoscut de minister pentru evaluarea pacienților în vederea tratamentului”, a declarat pentru citynews.ro doctorul Camelia Al-Khzouz.
Boala are trei tipuri, cel de-al doilea fiind netratabil și chiar mortal pentru pacienții diagnosticați. „Copiii depistați cu această afecțiune prezintă o reducere semnificativă a ritmului de creștere, strabism sau falimentul creșterii. Speranța de viață este cuprinsă între 2 și 4 ani, însă cei mai mulți dintre pacienți decedează în jurul vârstei de 9 ani, întrucât terapia de substituție enzimatică, ce reprezintă tratamentul pentru această boală, este ineficient”, mai spune Camelia Al-Khzouz.
Depistată în faza incipientă, boala se poate trata prin int