Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o boală genetică gravă, unu din 2.000 – 2.500 de nou-născuţi având afecţiunea. Specialiştii de la Universitatea din California au anunţat recent că au descoperit o terapie genetică promiţătoare pentru fibroza chistică. Ei au generat în laborator, cu ajutorul unui virus inofensiv, o versiune „sănătoasă” a genei care cauzează boala.
Oamenii de ştiinţă din Marea Britanie vor începe în acest an primul studiu clinic amplu, pentru a evalua efectele acestei terapii. Fibroza chistică este o boală gravă, majoritatea pacienţilor murind înainte de împlinirea vârstei de 40 de ani.
Părinţii pot transmite boala copiilor
Una dintre cele mai întâlnite boli genetice ale rasei albe, fibroza chistică este însoţită de o serie de complicaţii ale aparatelor digestiv şi respirator. Mucoviscidoza se manifestă printr-o vâscozitate atipică a mucusului secretat de glandele intestinale, pancreatice şi bronhice.
Frecvent, boala evoluează cu fibroza chistică a pancreasului şi a plămânilor. Cel mai mare risc de a dezvolta boala îl au copiii ai căror părinţi sunt purtători ai genei defective de fibroză chistică.
Bronşitele repetate, semn de boală
La naştere, copilul cu fibroză chistică poate avea un aspect normal. Totuşi, pot apărea unele semne, cum ar fi întârziere în eliminarea meconiului (materie fecală pe care copilul o elimină imediat după naştere) şi ocluzie intestinală. Sugarul mai poate prezenta bronşite frecvente, bronhopneumonii severe, infecţii cu stafilococ şi tuse însoţită de expectoraţie vâscoasă.
Afecţiunea întârzie dezvoltarea
Retardul de creştere, durerile abdominale, cianoza unghiilor şi a buzelor pot fi şi ele semnale de alarmă. La adolescenţi, se pot constata, pe lângă întârzierile de creştere, şi rezistenţa slabă la efort