În genetica moleculară, prin genom se înţelege astăzi ansamblul informaţiei ereditare din moleculele de ADN ale unei celule/organism, situată în marea ei majoritate (99,5%) în cromozomii din nucleu, dar şi în mitocondrii (0,5%); există deci un genom nuclear, mare şi complex, şi un genom mitocondrial, mic şi simplu. Uzual, termenul de genom uman se foloseşte cu precădere pentru ADN nuclear şi, în toate articolele publicate până acum, ne-am referit la acest genom. Pentru o imagine corectă a medicinii genomice, este însă necesar să prezentăm şi genomul mitocondrial, nu numai datorită funcţiilor multiple ale mitocondriilor în celule, ci mai ales datorită implicaţiilor frecvente şi complexe pe care disfuncţiile mitocondriale le produc în patologia umană. Toţi ştim că mitocondriile sunt „uzina energetică“ a celulei, deoarece, în marea majoritate a tipurilor celulare, ele convertesc eficient energia chimică din alimente în ATP, necesar funcţiilor celulare. Dar mitocondriile joacă, de asemenea, roluri-cheie în alte procese celulare importante: controlul ciclului celular şi al proliferării, termogeneza adaptativă, homeostazia calciului, răspunsul imun înnăscut, iniţierea apoptozei, sinteza pirimidinelor, porfirinelor şi hemului, diverse procese metabolice, detoxificarea amoniacului şi a radicalilor liberi etc. Disfuncţiile mitocondriale au fost observate iniţial în boli mitocondriale monogenice rare, ulterior şi în diferite stări patologice frecvente, cum ar fi: unele boli neurodegenerative, cancer, diabet, boli cardiace, epilepsie, obezitate ş.a., precum şi ca răspuns la acţiunea unor toxine externe, a infecţiilor virale sau a unor medicamente1. În plus, declinul progresiv al expresiei genelor mitocondriale este o caracteristică centrală a procesului normal de îmbătrânire. Toate aceste implicaţii au fundamentat un domeniu nou şi distinct de patologie umană inter