Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente maladii genetice, afectând de regulă 1/800 de nou-născuţi. În 90% dintre cazuri este cauzată de existenţa unui cromozom 21 suplimentar. În mod normal, nucleul celulelor conţine 46 de cromozomi, sub formă de 23 de perechi. Copiii cu sindrom Down prezintă 3 cromozomi 21 (deci 47 de cromozomi) şi de aceea data de 21 martie a fost aleasă pentru a se celebra ziua mondială dedicată acestei maladii.
Din păcate nu au putut fi identificaţi factori moşteniţi sau de mediu care să poată fi implicaţi în apariţia sindromului. În imensa majoritate a cazurilor, părinţii au o structură cromozomială normală. S-a observat însă că riscul creşte o dată cu vârsta mamei. Astfel, dacă mama are 20-29 de ani, riscul este de 1/2.000 de naşteri, la 30 de ani este 1/1000, la 35 de ani devine 1/360, la 40 de ani 1/106, iar la 45 de ani 1/35. Totuşi, majoritatea copiilor sunt născuţi de mame sub 35 de ani, când naşterile sunt mai numeroase.
Aspectul fizic al copiilor este caracteristic şi în general vizibil de la naştere: ei au capul mic, faţa plată, nasul mic, ochii alungiţi, limba proeminentă care îi face să stea deseori cu gura deschisă, urechile mici şi de formă deosebită. Au tonusul muscular scăzut, mâini mici, degete scurte, uneori cu doar două falange la degetul mic, gâtul mai scurt şi prezintă o mare flexibilitate articulară. Cresc mai încet, putând rămâne ceva mai scunzi decât ceilalţi copii şi mai ales ca adulţi au tendinţa la obezitate. Prezintă un retard mental variabil, în general uşor sau mediu, cu dificultăţi de vorbire sau de învăţare.
În ciuda acestui fapt, copiii prezintă talente şi abilităţi deosebite şi cu răbdare şi ajutor din partea părinţilor şi profesorilor, în majoritatea cazurilor ajung să înveţe o meserie, să lucreze şi să ducă o viaţă independentă. Ei sunt nişte persoane extrem de calde, afectuoa
