Eduard e unul dintre cei şase români cu sindrom Hunter, ce îi degradează toate organele. Pentru că boala nu e recunoscută oficial, tratamentul e plătit de sponsori. Sursa: ADI PÎCLIŞAN
O familie din Timişoara luptă pentru viaţa fiului care suferă de o boală rară, descoperită, printr-o minune, foarte devreme. Eduard are doi ani şi şapte luni şi suferă de sindromul Hunter, care face ca organele interne să i se degradeaze de la o zi la alta. Ficatul şi splina, afectate de boală, au ajuns la dimensiunea organelor unui adult.
Tratamentul pentru un bolnav - 100.000 euro pe an
În România mai există doar şase oameni cu sindromul Hunter. Pentru fiecare, tratamentul anual ajunge la 100.000 de euro, iar aceştia stau la mila sponsorilor, în lipsa unei iniţiative a Ministerului Sănătăţii (MS).
Boala nu este recunoscută încă în Programul Naţional al Bolilor Rare, iar familiile nu au resursele necesare pentru tratament.
Eduard Reitmeyer pare la prima vedere un puşti normal, rumen în obraji, fără probleme. Acum şapte luni, în urma unei răceli, familia a aflat că micuţul e afectat de sindromul Hunter. Maladia, cunoscută şi ca Mucopolizaharidoza tip 2, este o boală genetică rară, potenţial fatală.
Persoanele afectate au un deficit al unei enzime esenţiale în procesul de înlocuire şi eliminare al glicozaminoglicanilor (GAG). Ca rezultat, aceştia rămân stocaţi în celule, provocând daune semnificative în organism.
Primele simptome ale bolii (hernii, infecţii respiratorii frecvente, dezvoltare fizică întârziată etc.) nu sunt prezente de la naştere, apărând de obicei la sfârşitul primului an de viaţă.
Ulterior apar simptome de genul insuficienţei cardiace, disfuncţiei ventilatorii obstructive şi restrictive, apneei de somn şi, uneori, afectează sistemul nervos central, cazul în care bolnavii tră