Prin definiţie, bolile sunt rare atunci când afectează mai puţin de una din două mii de persoane. În Franţa li se mai spune şi „boli orfane“, tocmai pentru a la conferi dimensiuni politice şi sociale. Oricum, în mare măsură, bolile rare sunt „orfane“ atât de tratament specific, cât şi de recunoaştere şi îngrijire. Potrivit Orphanet, peste cinci mii de boli rare nu au tratament în prezent. Companiile de produse farmaceutice le-au omis sau chiar eliminat din programele lor de cercetare, deoarece sunt nerentabile economic. De aceea şi posibilităţile de tratare sunt limitate. Cât despre diagnosticare, de multe ori sunt necesari mai mulţi ani până la stabilirea unui diagnostic clar. Cu toate acestea, unele boli rare sunt compatibile cu o viaţă normală, dar numai diagnosticate la timp şi urmărite adecvat. Diagnosticul greşit sau absent constituie principalele impedimente în calea îmbunătăţirii calităţii vieţii a mii de pacienţi. În 1995, OMS a indexat 5.000 de boli rare, dar astăzi se vorbeşte de existenţa a şase-opt mii. Sunt boli complexe, dar puţin cunoscute de corpul medical şi de decidenţii din sănătate. În peste jumătate din aceste boli, primele semne clinice se instalează la vârstă adultă, dar se pot manifesta şi de la naştere sau din primii ani de viaţă. În Europa, până la 30 de milioane de persoane sunt afectate de boli rare, ceea ce a făcut ca Uniunea Europeană să fie din ce în ce mai preocupată de revigorarea cercetării în domeniu, de crearea unui cadru educaţional pentru corpul medical, bolnavi şi populaţia generală. Încearcă să pună în comun resursele, în prezent fragmentate la nivelul statelor membre. În acest sens, la 9 iunie 2009, Consiliul ministerelor sănătăţii din UE a adoptat o strategie prin care statele membre sunt solicitate să implementeze planurile naţionale pentru boli rare până la finalul anului 2013. Recomandarea Consiliului Europei