După descifrarea structurii genomului uman a urmat „faza de exploatare“ a datelor obţinute – un proces complex, dificil şi de durată. Obiectivul principal al acestei etape de „adnotare“ este determinarea semnificaţiei şi rolului diferitelor categorii de elemente structurale din genom. A început astfel epoca genomicii func­ţionale, care studiază funcţiile ADN genomic, precum şi funcţiile produselor sale, moleculele de ARN transcrise şi proteinele, care constituie în ansamblul lor transcriptomul şi proteomul*. Misiunea genomicii func­ţionale este mult mai dificilă, deoarece, spre deosebire de genomica structurală („statică“), genomica funcţională este „dinamică“; ea studiază „elemente“ (ARN, proteine, metaboliţi) ce se modifică „în timp“ (în diferite etape ale dezvoltării organismului) şi „în spaţiu“ (în diferite tipuri de celule, ţesuturi, organe) şi interacţionează unele cu altele. În esenţă, genomica funcţională urmăreşte elucidarea relaţiei dintre genomul şi fenotipul organismului, în stare de sănătate şi boală. Pentru medicina genomică, această abordare este deosebit de importantă întrucât modificările expresiei genelor, transcriptelor ARN şi proteinelor într-o anumită boală vor permite înţelegerea aprofundată a patogeniei sale, precum şi dezvoltarea unor noi mijloace terapeutice care vor fi nu numai „ţintite“ pe un anumit proces sau cale patogenică, dar şi „individualizate“, adaptate la profilul personal de expresie genomică. Primele beneficii au început să apară în studiul unor forme de cancer, cum este, de exemplu, cancerul de sân. Nivelul primar de abordare a genomicii funcţionale este reprezentat de studiul funcţiilor ADN genomic, în special al genelor şi elementelor transcrise. Să ne reamintim că, potrivit dogmei centrale a biologiei moleculare (ADN –> ARNm –> proteină), gena este un segment liniar de ADN ce deţine informaţia codificată pentru