Statisticile recente arată că 0,7% din nou-născuţii (n.n.) vii sunt purtători ai unei anomalii cromozomiale neechilibrate şi 3% ai unei malformaţii congenitale severe; peste 2.000 de afecţiuni au o componentă genetică; între 10 şi 18% din cazurile de sterilitate şi infertilitate au o etiologie genetică; 50% din avorturile spontane din primul trimestru de sarcină sunt determinate de o aberaţie cromozomială. (...)

Toate aceste date justifică necesitatea introducerii procedurilor de screening şi de diagnostic genetic prenatal pentru a preveni naşterea unor feţi cu pote Publicitate nţial biologic compromis. Diagnosticul prenatal standard presupune utilizarea testelor de screening şi a metodelor de diagnostic prenatal care se clasifică în două categorii: • invazive: amniocenteza, biopsia de vilozităţi coriale, cordocenteza, fetoscopia, biopsia de ţesuturi fetale, diagnosticul genetic de preimplantare • neinvazive: ecografia, izolarea de celule fetale din sângele matern. Screeningul pentru boli genetice în sarcină e recomandat a fi efectuat de toate gravidele indiferent de vârstă şi background genetic şi este disponibil pentru două condiţii genetice: defectele de tub neural (DTN) şi trisomiile (21 şi 18). DTN au o incidenţă de 1–2‰ de n.n. vii şi doar 5–10% din cazuri apar în familii cu istoric pozitiv; în cazul sindromului Down, deşi riscul pentru trisomie creşte cu vârsta maternă, 75% din feţi sunt născuţi de mame care au mai puţin de 35 de ani, ceea ce justifică utilitatea testelor de screening (1). (...) Teste de screening

Tehnici de diagnostic prenatal

Concluzii

Articolul integral îl puteţi citi în ziarul nostru, Viaţa medicală.

Statisticile recente arată că 0,7% din nou-născuţii (n.n.) vii sunt purtători ai unei anomalii cromozomiale neechilibrate şi 3% ai unei malformaţii congenitale severe; peste 2.000 de afecţiun