La nivel mondial, un nou-născut din 33 prezintă defecte la naştere, aceasta fiind cauza a 20 la sută din decesele premature. Unele malformaţii congenitale precum sindromul Down şi spina bifida pot fi diagnosticate înainte de naştere dacă gravidele îşi fac toate analizele recomandate.
În primele şase săptămâni de sarcină ecografiile realizate la medicul ginecolog pot oferi informaţii despre numărul de embrioni aflaţi în uter, despre viabilitatea lor şi despre vârsta gestaţională, dar nu dau indicii şi despre posibilele anomalii ale feţilor.
Însă în jurul vârstei de 10-11 săptămâni se poate face aşa-numitul „dublu test".
Acesta este prima investigaţie care poate identifica riscurile pentru sindromul Down (boală care dă diferite grade de retard mintal şi alte anomalii de dezvoltare), sindromul Edwards (care ucide majoritatea copiilor afectaţi înainte ca ei să împlinească un an) şi defectele de tub neural (care dau paralizie de diferite grade, incontinenţă şi, adesea, retard mintal). În cazul în care testul este pozitiv, ginecologul recomandă investigaţii suplimentare.
Se pot analiza cromozomii
O investigaţie necesară în caz de risc sporit pentru defecte congenitale este amniocenteza. „Este recomandată efectuarea ei după ce s-au împlinit 16 săptămâni de sarcină, fiindcă atunci sunt suficiente celule fetale prezente în lichidul amniotic", explică medicul ginecolog Rahimian Hadi.
Analiza constă în observarea cromozomilor fătului la microscopul optic pentru a identifica anomaliile. Însă procedura este o metodă de diagnosticare invazivă, fiindcă presupune perforarea pielii, peretelui abdominal şi pătrunderea în sacul amniotic pentru a preleva câţiva mililitri de lichid.
Această procedură se realizează sub ghidaj ecografic şi numai după ce medicul a stabilit dimensiunile şi poziţia fătului, astfel încât să nu se ajungă la o lezare a fă
